Estudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1)

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dc.contributor.advisorNogueira, Célia Regina [UNESP]
dc.contributor.advisorPerone, Denise [UNESP]
dc.contributor.authorCruz, Juliana de Barros [UNESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2014-06-11T19:25:35Z
dc.date.available2014-06-11T19:25:35Z
dc.date.issued2008-11-17
dc.description.abstractA hipófise anterior compõe-se de cinco tipos celulares que são definidos pelos hormônios que secretam. A diferenciação desses tipos celulares resulta de uma cascata temporalmente regulada de fatores transcricionais expressos no tecido hipofisário. Mutações de um desses fatores podem resultar tanto em defeitos estruturais da glândula como em deficiências hormonais, que podem ser isoladas (Déficit de hormônio do crescimento - DGH) ou combinadas (DHHC), dependendo do papel do fator transcricional mutado. A Displasia Septo – óptica (DSO) caracteriza-se pela presença de hipoplasia hipofisária, hipoplasia de nervo óptico e/ou má formações de estruturas da linha média. Foram avaliados 11 pacientes com quadro clinico de SOD, DGH e DHHC e realizado o sequenciamento genético do gene HESX1 desses indivíduos. Nos casos de DHHC foi feita uma análise adicional do gene PROP1. A mutação missense em estado de heterozigose A1772G levando a substituição N125S foi identificada em um paciente portador de DSO, no gene HESX1. Essa troca já foi previamente relatada como um polimorfismo na população Afro-Caribenha. Encontramos três pacientes portadores da variante alélica A9A e N20S no exon 1 do gene PROP1, já descritos previamente na literatura como polimorfismos.pt
dc.description.abstractThe anterior pituitary is made of five types of cell defined according to the hormones they secrete. Differentiation among such cell types derives from a cascade of temporally regulated transcriptional factors expressed in the pituitary tissue. Mutation in one of these factors may result in both structural gland defects and hormonal deficiencies, which may be either isolated (DGH – Growth Hormone Deficiency) or combined, depending on the role of the mutated transcriptional factor. Septo-optic dysplasia (SOD) is characterized by pituitary hypoplasia, optic nerve hypoplasia and/or malformation of medium line structures. Eleven patients with a clinical state of SOD, DGH and CPHD were assessed, and genetically sequenced for the HESX1 gene. For CPHD cases, an additional analysis for the PROP1 gene was also conducted. One SOD patient was found to have a missense mutation in A1772G heterozygosis state, leading to the N125S replacement, in HESX1 gene. Such replacement has already been reported as a polymorphism in the Afro-Caribbean population. We found three patients with the alelic variation A9S and N20A in exon 1 of PROP1 gene, previously described as polymorphisms.en
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
dc.format.extent60 f.
dc.identifier.aleph000580199
dc.identifier.capes33004064020P0
dc.identifier.citationCRUZ, Juliana de Barros. Estudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1). 2008. 60 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual Paulista, Faculdade de Medicina de Botucatu, 2008.
dc.identifier.filecruz_jb_me_botfm.pdf
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/92111
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.sourceAleph
dc.subjectGlandula pituitariapt
dc.subjectHormônios da hipófise - Fisisologiapt
dc.subjectEndocrinologia clinica - Aspectos genéticospt
dc.subjectPituitary hormone deficiencyen
dc.subjectSepto-optic dysplasiaen
dc.subjectHESX1 geneen
dc.subjectPROP1 geneen
dc.titleEstudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1)pt
dc.typeDissertação de mestrado
unesp.advisor.lattes7607038776901890[1]
unesp.advisor.orcid0000-0002-4014-0660[1]
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Medicina, Botucatupt
unesp.graduateProgramFisiopatologia em Clínica Médica - FMBpt
unesp.knowledgeAreaFisiopatolgia em clínica médicapt

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