Novas evidências para herança genética da anomalia sulco vocal

Abstract

O sulco vocal é uma alteração anatômica da laringe na qual se encontra uma fenda disposta no sentido longitudinal paralelamente à margem livre das pregas vocais. Possui extensão e profundidade variáveis, sendo que quando muito profundo a mucosa adere ao ligamento vocal e aparenta dividir a prega vocal ao meio. Há duas hipóteses discutidas atualmente sobre sua origem: adquirida ou congênita. É possível que ambas co-existam e tenham um papel relacionado. O objetivo deste trabalho foi estudar as genealogias de pacientes diagnosticados com sulco vocal, a partir da premissa que alguns casos são de etiologia genética de herança autossômica dominante. Foram estudados 20 indivíduos com sulco vocal, pertencente a 18 genealogias. Após a consulta, 14 indivíduos relataram ausência de histórico familiar, sendo classificados como casos isolados, um indivíduo era adotado, enquanto que 5 indivíduos relataram parentes com sinais clínicos indicativos, como a rouquidão da voz. Após a realização do exame de videoralingoscopia, sendo que em 4 membros destas genealogias, foi confirmado a presença de sulco vocal. Os resultados dos nossos estudos em pacientes com a anomalia do sulco vocal apresentam novas evidências para herança genética em famílias com recorrência de sulco vocal, apoiando a hipótese da etiologia genética ou congênitas desta anomalia, em algumas famílias. Realizando o cálculo de penetrância, considerando a hipótese mais plausível de herança autossômica dominante. Cálculo este que será utilizado para o acompanhamento genético em futuras famílias a serem avaliadas.

The sulcus vocalis is an anatomical change in the larynx which is a willing slit in the longitudinal direction parallel to the free margin of the vocal folds. It has breadth and depth variables, and when very deep mucous adheres to the vocal ligament an appears split the vocal fold in half. There are two hypotheses currently discussed on the origin: congenital or acquired. It is possible that both co-exists and has a related paper. The objective of this work was to study the genealogies of patients diagnosed with vocal sulcus vocalis, from the premise that some cases are genetic etiology autosomal dominant inheritance. We studied 20 subjects with sulcus vocalis, belonging to 18 genealogies. After the consultation 14 subjects reported no family history, being classified as isolated cases, an individual was adopted, while 5 subjects reported relatives with clinical signs such as hoarseness of the voice. After the examination of videoralingoscobia, and in 4 members of these families, it was confirmed having sulcus vocalis The results of our studies in patients with sulcus vocalis anomaly present new evidence for genetic inheritance in families with sulcus vocalis recurrence, supporting the hypothesis of genetic or congenital etiology of this abnormality in some families. Performing the calculation of penetrance, considering the most plausible hypothesis of autosomal dominant inheritance. Estimate this to be used for genetic monitoring in future families to be evaluated.