Aplicações da genômica e transcriptômica no estudo das doenças virais epidêmicas no Brasil e no mundo: uma revisão bibliográfica comparativa

Abstract

Este estudo, em revisão narrativa, analisa as contribuições da genômica e transcriptômica para o enfrentamento de arboviroses prioritárias no Brasil, em diálogo com a recente experiência da pandemia de COVID-19. Define-se como problema central identificar em que medida e sob quais condições cada abordagem agrega valor ao diagnóstico, à vigilância e à prevenção, e quando o uso conjunto se mostra preferível. Adotou-se uma busca integrada de artigos, com critérios explícitos de inclusão e exclusão, em três plataformas distintas: PubMed, SciELO e Web of Science, publicados durante o período de 2020 a 2025 e em dois idiomas, sendo eles inglês e português. Foram também descritos os principais fundamentos e técnicas de cada abordagem, compararam-se estratégias como metagenômica com ou sem enriquecimento, sequenciamento por amplicons, RNA-seq bulk, scRNA-seq e transcriptômica espacial, e os resultados obtidos foram organizados em diagnóstico, vigilância e tratamento. Além disso, evidenciou-se que abordagens integradas aumentam a acurácia diagnóstica, reduzem incertezas em casos de baixa carga viral e coinfecções e qualificam a resposta assistencial e de saúde pública. Também foram apontados alguns limites ligados à carga viral, à padronização laboratorial e bioinformática, além de fatores clínicos que dificultam a interpretação de resultados e diagnósticos e a avaliação de custo-benefício. Ao final, foram propostos critérios condizentes ao objetivo, à doença e ao contexto operacional para seleção e integração das técnicas. Concluiu-se, então, que a genômica permite a identificação etiológica, tipagem de linhagens e reconstrução espaço-temporal, enquanto a transcriptômica fornece assinaturas do hospedeiro úteis à triagem, à estratificação de risco e à geração de hipóteses terapêuticas.

This study, in a narrative review, analyzes the contributions of genomics and transcriptomics to addressing priority arboviruses in Brazil, in dialogue with the recent experience of the COVID-19 pandemic. It is defined as a central problem to identify the extent and conditions under which each approach adds value to diagnosis, surveillance and prevention, and when joint use is preferable. An integrated search of articles, with explicit inclusion and exclusion criteria, was adopted on three different platforms: PubMed, SciELO and Web of Science, published during the period from 2020 to 2025 and in two languages, English and Portuguese. The main foundations and techniques of each approach were also described, strategies such as metagenomics with or without enrichment, amplicon sequencing, bulk RNA-seq, scRNA-seq and spatial transcriptomics were compared, and the results obtained were organized into diagnostic, surveillance and treatment. In addition, it was evidenced that integrated approaches increase diagnostic accuracy, reduce uncertainties in cases of low viral load and co-infections and qualify the public health and care response. Some limits related to viral load, laboratory standardization, and bioinformatics were also noted, as were clinical factors that hinder the interpretation of results and diagnoses, and the cost-benefit evaluation. At the end, criteria consistent with the objective, disease and operational context were proposed for selection and integration of techniques. It was concluded that genomics allows etiological identification, lineage typing and spatiotemporal reconstruction, while transcriptomics provides host signatures useful for screening, risk stratification and the generation of therapeutic hypotheses.