Frequência alélica das variantes associada a HERDA e a GBED em equinos Quarto de Milha de vaquejada

Abstract

A raça Quarto de Milha (QM) é uma das principais envolvidas nos esportes equestres. Sua versatilidade permite seu uso em diversas modalidades, como a vaquejada, caracterizada por esforço curto e intenso. A raça representa importante parcela na equideocultura nacional, correspondendo a cerca de 13% dos equinos de esporte no Brasil, principalmente no Nordeste. O “Six-panel” abrange seis doenças genéticas cuja testagem nos QM é obrigatória pela Associação Brasileira de Criadores de Cavalo Quarto de Milha (ABQM) para o registro de animais, sendo elas musculares (MYHM, HyPP, PSSM1 e MH), cutânea (Astenia Dérmica Regional Equina - HERDA) e reprodutivas com natimortos e abortos (Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio - GBED). A HERDA e a GBED possuem caráter autossômico recessivo e ainda não foram estudadas nessa população. Portanto, este estudo avaliou as frequências alélicas (FA) das variantes responsáveis pela HERDA e GBED em QM com histórico de competidor de vaquejada. As amostras de bulbo piloso foram coletadas de 141 QM e destas extraiu-se o DNA, amplificou-o pela reação de PCR, seguido pela purificação e sequenciamento de Sanger para as duas variantes. A GBED foi a mais prevalente, apresentando uma FA de 0,039 ± 0,01 e a HERDA de 0,028 ± 0,01. O coeficiente de endogamia foi avaliado em 96 QM, obtendo-se 0,34% de coeficiente médio (0,5 de máximo e 0,00012 de coeficiente mínimo). Conclui-se que a HERDA e GBED estão presentes no rebanho de vaquejada nordestino, o que ressalta a importância do diagnóstico molecular, tendo em vista a sua hereditariedade e uma possível contenção da propagação desses alelos.

The Quarter Horse (QM) breed is one of the main breeds involved in equestrian sports. Its versatility allows it to be used in various disciplines, such as vaquejada, characterized by short, intense efforts. The breed represents a significant portion of the national equine industry, accounting for approximately 13% of sport horses in Brazil, mainly in the Northeast. The "Six-panel" covers six genetic diseases for which testing is mandatory by the Brazilian Association of Quarter Horse Breeders (ABQM) for animal registration: muscular (MYHM, HyPP, PSSM1, and MH), cutaneous (Equine Regional Dermal Asthenia - HERDA), and reproductive disorders with stillbirths and abortions in QM (Glycogen Branching Enzyme Deficiency - GBED). HERDA and GBED are autosomal recessive and have not yet been studied in this population. Therefore, this study evaluated the allele frequencies (AF) of the variants responsible for HERDA and GBED in QM with a history of competing in vaquejada. Hair bulb samples were collected from 141 QM, and DNA was extracted, amplified by PCR, followed by purification and Sanger sequencing for both variants. GBED was the most prevalent, with an AF of 0.039 ± 0.01, and HERDA of 0.028 ± 0.01. The inbreeding coefficient was evaluated in 96 QM, obtaining a coefficient of 0.34% (nonzero: 0.00012; maximum: 0.5). It is concluded that HERDA and GBED are present in the vaquejada herd in the Northeast region, which highlights the importance of molecular diagnosis, considering their heritability and the potential containment of the spread of these alleles.