Inter-relações genótipo-fenótipo na etiologia das más oclusões: uma revisão de literatura

Abstract

As más oclusões são alterações dentofaciais complexas, com origem multifatoriais resultante das íntimas interações entre fatores genéticos, epigenéticos e ambientais. Esse trabalho tem como objetivo fornecer uma visão integrada, a partir da literatura atual, das interações entre genótipo e fenótipo na etiologia dessas condições. Essa investigação detalha os principais genes e mecanismos moleculares envolvidos no crescimento e desenvolvimento craniofacial, bem como as mutações genômicas e as alterações de expressão gênica resultantes da influência de fatores ambientais. Adicionalmente, são circunstanciadas as metodologias de pesquisa genômica e epigenômica utilizadas, e futuras perspectivas de aplicação clínica desses fundamentos na ortodontia, com foco na exploração de biomarcadores para diagnóstico precoce e no uso de terapia gênica para tratamentos personalizados, visando o alinhamento da prática ortodôntica aos princípios de diagnóstico e tratamento de precisão.

Malocclusions are complex dentofacial alterations with multifactorial origins resulting from the close interactions between genetic, epigenetic, and environmental factors. This work aims to provide an integrated view, based on current literature, of the interactions between genotype and phenotype in the etiology of these conditions. This investigation details the main genes and molecular mechanisms involved in craniofacial growth and development, as well as genomic mutations and gene expression alterations resulting from the influence of environmental factors. Additionally, the genomic and epigenomic research methodologies used are described, along with future perspectives on the clinical application of these principles in orthodontics, focusing on the exploration of biomarkers for early diagnosis and the use of gene therapy for personalized treatments, aiming to align orthodontic practice with the principles of precision diagnosis and treatment.