Estudo de associação genômica ampla e estimação de parâmetros genéticos de características de importância ecoNõmica em bovinos da raça Guzerá

Abstract

Este trabalho apresenta abordagem sobre a utilização do estudo de associação genômica ampla (GWAS) em programas de seleção para características de crescimento e reprodução. O objetivo principal foi estimar parâmetros genéticos e GWAS multi-características, utilizando informações genotípicas, de pedigree e fenotípicas, com foco específico nas características de peso ajustado à desmama aos 210 dias de idade (P210), circunferência escrotal ajustada aos 365 dias de idade (CE365), idade ao primeiro parto (IPP) e produtividade acumulada (PAC) em bovinos de corte da raça Guzerá, para identificação de genes candidatos à seleção destas características. Os dados utilizados no presente trabalho são oriundos do Programa Guzerá Brasil, coordenado pela Associação Nacional de Criadores e Pesquisadores (ANCP), contendo registros de 32.425 animais nascidos entre 1984 e 2023. A matriz de parentesco foi calculada com base no pedigree de 80.634 animais, considerando 18 gerações conhecidas e coeficiente de endogamia médio de 0,015. Um total de 1.474 animais foram genotipados pelo painel GeneSeek® Genomic Profiler™ indicus, com imputação para 54K marcadores. Os grupos de contemporâneos (GC) foram compostos por animais de mesma fazenda, ano, estação, sexo e lote de manejo, sendo removidos os GC com menos de três observações. O GWAS foi realizado pela abordagem de passo único (ssGWAS), integrando informações genotípicas, fenotípicas e pedigree no modelo misto, por meio dos programas BLUPF90+. Foram mantidas apenas as janelas que explicaram mais de 0,5% da variância genética total. A anotação de genes e identificação de processos biológicos foi realizada no RStudio, com os pacotes GALLO e WebGestaltR, utilizando informações dos bancos Ensembl, Animal Genome, Gene Ontology (GO) e KEGG. As estimativas de herdabilidade foram 0,3814±0,0001 (P210), 0,3809±0,0003 (CE365), 0,1022±0,0001 (IPP) e 0,4248±0,0003 (PAC). As correlações genéticas variaram de 0,2059±0,0009 (entre CE365 e IPP) a 0,9839±0,0002 (entre P210 e PAC). Foram identificadas 165 proteínas de genes distribuídas em 19 cromossomos com variância explicada superior a 0,5%. As herdabilidades variaram de baixa a alta magnitude, demonstrando possibilidade de melhoramento por seleção. Apesar da baixa herdabilidade para IPP, a seleção de animais com maior CE365 pode reduzir seus índices. A seleção para P210 mostrou efeito positivo sobre PAC, CE365 e IPP, enquanto a seleção para CE365 e menor IPP pode melhorar os índices de PAC. Assim, características correlacionadas podem auxiliar na seleção, especialmente para IPP e PAC, que dependem da entrada das fêmeas em reprodução. Neste estudo, vinte e seis genes (GPRING3, ENSBTAG00000050731, TIGD2, FAM13A, HERC3, NAP1L5, PPM1K, ABCG2, snRNA U6, PKD2, SPP1, MEPE, IBSP, LAP3, LCORL, PROK1, FAM174A, PGRMC2, LARP1B, snRNA U2, ABHD18, MFSD8, PLK4, HSPA4L, SLC25A31 e INTU) foram associados a funções ligadas a desenvolvimento muscular, biomineralização, transporte transmembrana e diferenciação celular, fornecendo potenciais regiões genômicas para futuras seleções em programas de melhoramento da raça Guzerá.

This work presents an approach to using genome-wide association studies (GWAS) in selection programs for growth and reproduction traits. The main objective was to estimate genetic parameters and multi-trait GWAS, using genotypic, pedigree, and phenotypic information, with a specific focus on the traits of adjusted weaning weight at 210 days of age (WW210), adjusted scrotal circumference at 365 days of age (SC365), age at first calving (AFC), and accumulated productivity (ACP) in Guzerá beef cattle, to identify candidate genes for selection for these traits. The data used in this study come from the Guzerá Brasil Program, coordinated by the National Association of Breeders and Researchers (ANCP), containing records of 32,425 animals born between 1984 and 2023. The parentage matrix was calculated from the pedigree of 80,634 animals, accounting for 18 generations and an average inbreeding coefficient of 0.015. A total of 1,474 animals were genotyped using the GeneSeek® Genomic Profiler™ indicus panel, with imputation for 54K markers. Contemporary groups (CGs) were composed of animals from the same farm, year, season, sex, and management lot, and CGs with fewer than three observations were removed. GWAS was performed using a single-step approach (ssGWAS), integrating genotypic, phenotypic, and pedigree information in a mixed model with BLUPF90+ software. Only the windows that explained more than 0.5% of the total genetic variance were retained. Gene annotation and identification of biological processes were performed in RStudio, using the GALLO and WebGestaltR packages, utilizing information from the Ensembl, Animal Genome, Gene Ontology (GO), and KEGG databases. Heritability estimates were 0.3814±0.0001 (WW210), 0.3809±0.0003 (SC365), 0.1022±0.0001 (AFC), and 0.4248±0.0003 (ACP). Genetic correlations ranged from -0.2059±0.0009 (between SC365 and AFC) to 0.9839±0.0002 (between WW210 and ACP). One hundred and sixty-five proteins from genes distributed across 19 chromosomes were identified with explained variance greater than 0.5%. Heritabilities ranged from low to high magnitude, demonstrating the possibility of improvement through selection. Despite the low heritability for AFC, selecting animals with higher SC365 can reduce its indices. Selection for WW210 showed a positive effect on ACP, SC365, and AFC, while selection for SC365 and lower AFC can improve ACP indices. Thus, correlated traits can aid in selection, especially for AFC and ACP, which depend on females entering reproduction. In this study, twenty-six genes (GPRING3, ENSBTAG00000050731, TIGD2, FAM13A, HERC3, NAP1L5, PPM1K, ABCG2, snRNA U6, PKD2, SPP1, MEPE, IBSP, LAP3, LCORL, PROK1, FAM174A, PGRMC2, LARP1B, snRNA U2, ABHD18, MFSD8, PLK4, HSPA4L, SLC25A31, and INTU) were associated with functions related to muscle development, biomineralization, transmembrane transport, and cell differentiation, providing potential genomic regions for future selection in Guzerá breed improvement programs.