Análise ampla do genoma para detecção de erros de montagem no genoma de referência bovino e para detecção de locos relacionados a características de produção e reprodução da raça GIR

Abstract

The genetic basis of physiological processes underlying milk production traits are not completely understood, and few causal genes and markers associated with these traits have been reported to date. The emergence of the genomics era, efforts for the discovery of single nucleotide polymorphisms (SNPs) are numerous. These markers allow for establishing relationships between differences in economically important traits and specific genomic coordinates. These relationships are confirmed in genome-wide association studies (GWAS), which provide knowledge about genes and chromosomal segments affecting traits of interest that can be further explored in systems biology. Inferences about genomic localtions that are potentially implicated in phenotypic differences rely on a reference genome assembly where genes are annotated. However, genome assembly is a complex task that is prone to errors, and cases of wrong positioning of nucleotide sequences are not rare. Therefore, this thesis aimed at assessing candidate misassembled regions in the reference bovine genome assembly and performing a GWAS for milk traits in Gir cattle (Bos indicus), including milk, protein and fat yield, percentage of protein and fat, and age at first calving, targeting the identication of genomic regions that are potentially related to important aspects of fertility and milk production

A base genética que rege os processos fisiológicos para expressão dos fenótipos de produção de leite ainda não está completamente compreendida, pois poucos genes causais ou marcadores associados com a variação na expressão desses fenótipos foram relatados e espera-se que mais genes estejam envolvidos. Com o surgimento da era genômica, os esforços para identificar polimorfismos de sítio único (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs) foram expressivos. Os SNPs permitem estabelecer uma forte relação entre a expressão de características economicamente importantes e regiões específicas do genoma de um indivíduo. Tal relação é confirmada por estudos de associação ampla do genoma (GWAS), gerando conhecimento a cerca dos genes e fragmentos cromossômicos ligados a características importantes, os quais são posteriormente explorados na biologia dos sistemas. Qualquer inferência acerca de segmentos cromossômicos que possam estar associados a fenótipos de interesse utiliza uma montagem de um genoma de referência, onde todos os genes estão ancorados. Porém, o processo de montagem de um genoma é complexo e erros quanto ao posicionamento de sequências são esperados. Desta forma, este trabalho propõe avaliar a montagem de referência do genoma bovino produzido pelo grupo de pesquisa da universidade de Maryland e a aplicação do GWAS na raça Gir (Bos indicus) aos fenótipos de produção de leite, proteína e gordura, porcentagem de proteína e gordura e idade ao primeito parto, com o intuito de identificar regiões cromossômicas que possam estar relacionadas com aspectos importantes da produção de leite e fertilidade, contribuindo para a melhor compreensão dos fenômenos que regem tais aspectos