Seleção gênica integrativa: utilizando o conhecimento biológico na etapa de seleção de atributos em dados de expressão gênica

Diversas aplicações em aprendizado de máquina vêm sendo desenvolvidas para auxiliar no diagnóstico, prognóstico e tratamento de doenças. Uma maneira de realizar tal feito é por meio dos dados de expressão gênica, que visam a identificação de anomalias nos genes em diferentes condições biológicas. Para lidar com a alta dimensionalidade desses conjuntos de dados, algoritmos de seleção de atributos são empregados para remover atributos irrelevantes e redundantes, identificando um subconjunto de genes relevantes para análises posteriores em diversas doenças, os quais podem ser investigados como potenciais biomarcadores. Existem no geral dois tipos de seleção de atributos aplicados a estes dados: seleção gênica tradicional e seleção gênica integrativa. Nas aplicações tradicionais, os algoritmos são baseados apenas em estatística e modelos de aprendizado de máquina, sem considerar a relação biológica dos genes. Nas abordagens integrativas, utiliza-se do conhecimento biológico de bases de dados externas durante a execução da seleção gênica, permitindo uma interpretação biológica dos genes selecionados. O presente trabalho teve como objetivo desenvolver um método de seleção gênica integrativa para identificar um subconjunto de genes biologicamente relevantes na classificação de doenças em dados de expressão gênica por meio de modelos de aprendizado de máquina. Os resultados obtidos demonstraram que o método proposto apresentou, de forma geral, desempenho preditivo superior aos métodos comparados.

Resumo (inglês)

Several machine learning approaches have been developed to assist in diagnosis, prognosis, and treatment of diseases. One way of doing this is through gene expression data, which aims to identify anomalies in genes under different biological conditions. To deal with the high-dimensionality in these datasets, feature selection algorithms are applied to remove irrelevant and redundant data, thereby identifying subsets of genes that are relevant for downstream analysis in various diseases and may be investigated as potential biomarkers. In general there are two types of feature selection applied for these data: traditional gene selection and integrative gene selection. In traditional applications, the algorithms are based only on statistics and machine learning models, without considering the biological relationship of the genes. Integrative approaches utilize biological knowledge from external databases during the gene selection process, allowing for the biological interpretation of the selected genes. This work aimed to develop an integrative gene selection method to identify a subset of biologically relevant genes in disease classification using gene expression data through machine learning models. The results demonstrated that the proposed method generally achieved superior predictive performance compared with the evaluated methods.

Palavras-chave

Aprendizado de máquina Dados de expressão gênica Seleção de atributos Biomarcadores Seleção gênica integrativa Classificação de doenças Machine learning Gene expression data Feature selection Biomarkers Integrative gene selection Disease classification

Idioma

Português

Citação

FURIGO, Rogério Gonçalves. Seleção gênica integrativa: utilizando o conhecimento biológico na etapa de seleção de atributos em dados de expressão gênica. 2026. Dissertação (Mestrado em Ciência da Computação). - Universidade Estadual Paulista (Unesp), Instituto de Biociências Letras e Ciências Exatas (Ibilce), São José do Rio Preto, 2026.