Arquitetura genética de características de crescimento, carcaça, qualidade da carne e reprodução reveladas por estudos de associação genômica baseado no sequenciamento do genoma completo em bovinos Nelore

Abstract

A melhoria da composição de carcaça, da qualidade de carne e da eficiência reprodutiva em sistemas de produção de bovinos de corte tropicais é particularmente desafiadora em populações Bos indicus, como o Nelore, nas quais essas características apresentam arquiteturas poligênicas, forte modulação ambiental e correlações genéticas desfavoráveis que dificultam a melhoria simultânea; a integração de dados de sequenciamento do genoma completo (WGS) imputado com estudos de associação genômica ampla (GWAS) oferece maior cobertura de variantes e resolução de mapeamento para enfrentar essas limitações. Esta tese teve como objetivo caracterizar a arquitetura genética de características de carcaça e qualidade de carne, peso de carcaça quente (PCQ), área de olho de lombo (AOL), espessura de gordura subcutânea (EGS), marmoreio (MARB) e força de cisalhamento (FC), e de características de crescimento e reprodução, peso ao sobreano (PS), ganho médio diário do desmame ao sobreano (GMD), perímetro escrotal (PE), prenhez precoce de novilhas (PP) e reconcepção de novilhas (REC), em bovinos Nelore, utilizando GWAS com base em dados de sequenciamento do genoma completo imputado. Para as características de carcaça e de qualidade da carne, foram utilizados registros fenotípicos de 6.077 touros jovens da raça Nelore, com genótipos ou dados imputados disponíveis para 20.038 animais, utilizando 171 reprodutores influentes sequenciados como painel de referência para o WGS. Para as características de crescimento e reprodução, foram analisados fenótipos de aproximadamente 1,25 milhão de animais, com genótipos ou dados imputados disponíveis para 42.591 animais e 243 reprodutores, sequenciados, que compõem a população de referência. Após o controle de qualidade, foram retidos aproximadamente 2,4 milhões e 2,6 milhões de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos conjuntos de dados de carcaça e de reprodução, respectivamente. As análises de associação utilizaram uma abordagem de GWAS de passo único ponderado para estimar a proporção da variância genética aditiva explicada por janelas deslizantes de 100 SNPs adjacentes. Associações consistentes entre domínios de características foram identificadas nos BTAs 5, 7, 11 e 14, sugerindo controle genético compartilhado por meio de pleiotropia ou de ligação estreita entre características de crescimento e de carcaça, e entre indicadores de precocidade e de persistência reprodutiva. Um importante hotspot pleiotrópico no BTA 14 abrigou genes candidatos incluindo PLAG1, CHCHD7, TMEM68 e PENK, implicados na regulação do crescimento, no metabolismo energético e na função reprodutiva. Essas regiões foram enriquecidas em vias biológicas relacionadas ao balanço energético, à regulação do crescimento, à adipogênese e à sinalização celular, incluindo o eixo IGF e as vias mTOR, PI3K–Akt, Wnt/β-catenina e MAPK. Em conjunto, esses achados revelam mecanismos moleculares comuns subjacentes ao desempenho produtivo e reprodutivo em bovinos Nelore, demonstrando que o GWAS baseado em sequenciamento e orientado por regiões genômicas fornece uma estrutura biologicamente interpretável para o desenvolvimento de estratégias de seleção genômica equilibradas em sistemas de produção de bovinos de corte tropicais.

Improving carcass composition, meat quality, and reproductive efficiency in tropical beef systems is particularly challenging in Bos indicus populations such as Nellore, where these traits exhibit polygenic architectures, strong environmental modulation, and unfavorable genetic correlations; integrating imputed whole-genome sequence (WGS) data with genome-wide association studies (GWAS) offers increased variant coverage and mapping resolution to address these limitations. This thesis aimed to characterize the genetic architecture of carcass and meat quality traits, hot carcass weight (HCW), ribeye area (REA), backfat thickness (BF), marbling score (MARB), and shear force (SF), and of growth and reproductive traits, yearling weight (YW), average daily gain (ADG), scrotal circumference (SC), heifer early pregnancy (HP), and heifer rebreeding (HR), in Nellore cattle using GWAS based on imputed whole-genome sequence data. For carcass and meat quality traits, phenotypic records from 6,077 young Nellore bulls were analyzed alongside genotypes or imputed data for 20,038 animals, using 171 sequenced influential sires as the WGS reference panel. For growth and reproductive traits, phenotypes from approximately 1.25 million animals were analyzed, with genotypes or imputed data available for 42,591 animals and 243 sequenced sires as the reference population. After quality control, approximately 2.4 million and 2.6 million single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were retained for the carcass and reproductive datasets, respectively. Association analyses used a weighted single-step GWAS approach to estimate the proportion of additive genetic variance explained by 100-SNP sliding windows. Consistent associations across trait domains were identified on BTAs 5, 7, 11, and 14, suggesting shared genetic control through pleiotropy or tight linkage between growth and carcass traits and between precocity and reproductive persistence indicators. A major pleiotropic hotspot on BTA 14 harbored candidate genes including PLAG1, CHCHD7, TMEM68, and PENK, implicated in growth regulation, energy metabolism, and reproductive function. These regions were enriched for biological pathways related to energy balance, growth regulation, adipogenesis, and cellular signaling, including the IGF axis and the mTOR, PI3K–Akt, Wnt/β-catenin, and MAPK pathways. Together, these findings reveal common molecular mechanisms underlying productive and reproductive performance in Nellore cattle, demonstrating that sequence-informed, region-based GWAS provides a biologically interpretable framework for designing balanced genomic selection strategies in tropical beef systems.