Publicação: Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, clefting, anophthalmia microphthalmia, and genitourinary anomalies: nosology of goltz-gorlin syndrome versus eec syndrome
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Pós-graduação
Curso de graduação
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Editor
Wiley-Blackwell
Tipo
Artigo
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Acesso restrito
Resumo
We report on two unrelated Brazilian girls born to normal and nonconsanguineous parents and presenting ectodermal dysplasia, ectrodactyly, clefting, tear duct anomalies, and micro/anophthalmia. The clinical picture presented by these patients suggests the diagnosis of Goltz-Gorlin (Focal dermal hypoplasia) syndrome and EEC syndrome.
Descrição
Palavras-chave
MCA MALFORMATION SYNDROMES, X-LINKED INHERITANCE, GOLTZ-GORLIN SYNDROME
Idioma
Inglês
Como citar
American Journal of Medical Genetics. New York: Wiley-liss, v. 42, n. 3, p. 276-280, 1992.
