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dc.contributor.advisorMoretti-Ferreira, Danilo [UNESP]
dc.contributor.authorRibeiro, Mara Dell'Ospedale [UNESP]
dc.date.accessioned2016-12-09T13:51:56Z
dc.date.available2016-12-09T13:51:56Z
dc.date.issued2015-01
dc.identifier.citationRIBEIRO, Mara Dell'Ospedale. Análise de portadores de síndrome de Williams-Beuren FISH (-) por MLPA. 2015. 1 CD-ROM. Trabalho de conclusão de curso (bacharelado - Ciências Biomédicas) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Instituto de Biociências de Botucatu, 2015.
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/145444
dc.description.abstractA síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética que possui como perfil clínico deficiência mental, dificuldade de aprendizado, fáceis típicas, problemas cardíacos congênitos, comportamento hiperssociável, disfunções no desenvolvimento e hipercalcemia idiopática infantil. Sua etiologia é consequência de uma microdeleção no cromossomo 7, na região 7q11.23, de aproximadamente 1,5 Mb, ocasionando a perda de 28 genes que codificam proteínas. A partir dos sinais clínicos do paciente, foram elaborados três sistemas de pontuações para ajudar no diagnóstico clínico e indicar a necessidade do diagnóstico laboratorial. O diagnóstico laboratorial padrão ouro da SWB é através do exame de hibridização in situ por florescência (FISH). Alguns pacientes apresentam diagnóstico clínico da SWB, porém o resultado da FISH é negativo para a afecção. O objetivo desse trabalho foi Analisar a região crítica dos pacientes que possuem diagnóstico clínico para a SWB e resultado negativo da FISH através da técnica de amplificação de múltiplas sondas de ligação (MLPA). A técnica de MLPA detecta alterações de número de cópias de DNA em até 50 sítios diferentes simultaneamente, portanto é possível analisar as deleções atípicas, além de ter um custo menor que o FISH. Dentre os 18 pacientes estudados, 13 não apresentaram resultados por conta da degradação do DNA utilizado, um apresentou resultado não confiável e três apresentaram algum gene deletado que condiz com as características fenotípicas observadas. Ainda é preciso maiores estudos para elucidar a correlação genótipo-fenótipo na região crítica da SWBpt
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Estadual Paulista (UNESP)
dc.sourceAleph
dc.subjectWilliams, Síndrome dept
dc.subjectHibridização in situpt
dc.subjectCiências médicaspt
dc.subjectReação em cadeia da polimerasept
dc.subjectWilliams syndromept
dc.titleAnálise de portadores de síndrome de Williams-Beuren FISH (-) por MLPApt
dc.typeTrabalho de conclusão de curso
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (UNESP)
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (UNESP), Instituto de Biociências, Botucatupt
dc.identifier.aleph000870573
dc.identifier.filehttp://www.athena.biblioteca.unesp.br/exlibris/bd/capelo/2016-09-20/000870573.pdf
unesp.undergraduateCiências Biomédicas - IBBpt
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