Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias
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Data
2007-09-01
Orientador
Coorientador
Pós-graduação
Curso de graduação
Título da Revista
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Título de Volume
Editor
Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea
Tipo
Artigo
Direito de acesso
Acesso aberto
Resumo
Resumo (português)
Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.
Resumo (inglês)
There are various types of hemoglobinopathies that are characterized by variants of abnormal hemoglobins (eg. Hb S, HbC, unstables Hb, etc.) and thalassemias (eg. alpha, beta, beta/delta, etc.). Hemoglobinopathies account for some of the most common single gene disorders worldwide with at least 5% of the world's population having one or more serious genetic abnormalities. Because of the clinical and genetic heterogenity of these disorders, a laboratory investigation is fundamental to establish the diagnosis of the different variants of the abnormal hemoglobinopathies and thalassemias. This article reports on the laboratory diagnostic difficulties caused by molecular complexity of these abnormalities.
Descrição
Palavras-chave
Idioma
Português
Como citar
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea, v. 29, n. 3, p. 226-228, 2007.