Aspectos socioculturais envolvidos nos Haplótipos de Hb S no estado da Bahia

Carregando...
Imagem de Miniatura

Data

2023-12-06

Título da Revista

ISSN da Revista

Título de Volume

Editor

Universidade Estadual Paulista (Unesp)

Resumo

A miscigenação é uma característica fundamental da população brasileira que, para sua formação, contou com a participação ativa, e a priori compulsória, dos povos africanos. A hemoglobina S (Hb S) por se tratar de uma mutação pontual no gene da beta-globina apresenta características físicas e químicas diferentes da hemoglobina adulta (Hb A), e sua herança em homozigose (Hb SS) traz consequências clínicas graves ao indivíduo, e a resposta a medicações e fisiopatologia da doença são variadas. Além das hemoglobinas citadas, a hemoglobina fetal (Hb F), em estudos documentados na literatura, se mostrou intimamente ligada aos haplótipos nos genes da cadeia beta-globina. A diversidade fenotípica dos haplótipos específicos está intimamente relacionada com as regiões de origem da mutação, estando classificados em cinco principais tipos: Bantu (CAR), Benin (BEN), Camarões (CAM), Árabe-Indiano (AI) e Senegal (SEN). Partindo deste pensamento inicial, este trabalho teve como objetivo estudar os aspectos socioculturais envolvidos nos Haplótipos de Hb S no Estado da Bahia, por meio da investigação da origem étnica dos grupos formadores desta população e, consequentemente, da composição populacional. A literatura disponível nos bancos de dados PUBMED e SCIELO, dos últimos 20 anos, foram utilizadas, selecionando 11 artigos após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão. Os resultados indicaram uma predominância, no território brasileiro, dos haplótipos Bantu e Benin, seguidos pela pouca representatividade de Senegal e Camarões, e a presença do Árabe-Indiano associado ao Senegal. Observou-se que, no Estado da Bahia ocorre a prevalência dos haplótipos BEN, CAR e SEN, com os principais genótipos BEN/BEN, seguido de CAR/CAR e BEN/SEN, coincidindo com a rota de fluxo e desembarque dos escravos oriundos dessa região específica do continente africano. Além disso, estudos apontam limitações como o acesso à educação, lazer, trabalhos qualificados e saúde que a população afrodescendente enfrenta. Dessa maneira, destaca-se que a população afrodescendente apresenta uma vulnerabilidade social, por conta do histórico e do racismo que permeia todos os meios da sociedade brasileira, com acesso limitado a diagnósticos, tratamentos adequados, conhecimento e compreensão em relação a hemoglobinopatia relacionada à Hb S que os acometem.
Miscegenation is a fundamental characteristic of the Brazilian population, which was formed with the active, and a priori compulsory, participation of African people. Hemoglobin S (Hb S) is a point mutation in the beta globin gene that has different physicochemical characteristics to adult hemoglobin (Hb A), and its inheritance in homozygosity (Hb SS) has serious clinical consequences for the individuals, although the response to medication and the pathophysiology of the disease differs. In addition to the hemoglobins mentioned above, fetal hemoglobin (Hb F), has been shown to be closely linked to the haplotypes of the beta-globin chain in studies documented in the literature. The phenotypic diversity of specific haplotypes is closely related to the regions of origin of the mutation, and they are classified into five main types: Bantu (CAR), Benin (BEN), Cameroon (CAM), Arab-Indian (AI) and Senegal (SEN). Based on this initial thought, this work aimed to study the sociocultural aspects involved in the Hb S Haplotypes in the state of Bahia, by investigating the ethnic origin of the groups that make up this population and, consequently, their population composition. The literature available in the PUBMED and SCIELO databases over the last 20 years was used, selecting 11 articles after applying the inclusion and exclusion criteria. The results indicated a predominance of the Bantu and Benin haplotypes in Brazil, followed by a small representation of Senegal and Cameroon, and the presence of the Arab-Indian haplotype associated with Senegal. It was observed that in the state of Bahia there is a prevalence of the BEN, CAR and SEN haplotypes, with the main genotypes being BEN/BEN, followed by CAR/CAR and BEN/SEN, coinciding with the flow and disembarkation route of slaves from this specific region of the African continent. Furthermore, studies point to limitations such as access to education, leisure, skilled jobs and health that the Afro-descendant population faces. Therefore, the Afro-descendant population is socially vulnerable due to the history and racism that permeates all areas of Brazilian society, with limited access to diagnosis, appropriate treatment, knowledge and understanding of the Hb S-related hemoglobinopathy that affects them.

Descrição

Palavras-chave

Genética humana, Anemia falciforme, Haplótipos, Hb S, Abordagem sociocultural, Human genetics, Sickle cell disease, Haplotypes

Como citar

Santos, Débora Éllen dos. Aspectos socioculturais envolvidos nos Haplótipos de Hb S no estado da Bahia.2023. 44 p. Trabalho de conclusão de curso (Bacharelado em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual Paulista - UNESP/IBILCE, São José do Rio Preto, 2023.