Case report: Cornelia de Lange Syndrome (CDLS)

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dc.contributor.authorMoretto, Marcelo Juliano [UNESP]
dc.contributor.authorPereira, Tatyana de Souza [UNESP]
dc.contributor.authorAguiar, Sandra Maria Herondina Coelho Ávila de [UNESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2016-01-28T16:54:57Z
dc.date.available2016-01-28T16:54:57Z
dc.date.issued2012
dc.description.abstractThe Cornélia of Lange´s syndrome is a genetic anomaly, described and published by Cornelia Catharina of Lange in 1933, however, their aspects were described previously by Winfried Robert Clemens Brechmann in 1916, that’s why it is also known as Brachmann of Lange’s syndrome. The most frequent clinical characteristics include typical face dismorfia, variable degree of mental delay, anomalies of the hands and feet, multiple malformations, retardation of the pre and postnatal physical development and microcephaly variable intellectual compromising. Some facial characteristics are peculiar and they are mixed with the inherited lines of their own family, the united brows, the long lashes, the small nose, the round face, the fine lips and lightly inverted. As oral manifestations they present micrognathia, dental crowding, periodontal disease, delayed dental eruption, enamel hypoplasia, erosion of the enamel and dentine caused by stomach acids of the gastroesophageal reflux and atresia of the dental arches. The purpose of this paper is to present a clinical report of a boy bearer of this syndrome assisted at CAOE - FOA - UNESP, emphasizing the importance of multiprofessional team for the diagnosis and treatment of this syndrome.en
dc.description.abstractEl Síndrome de Cornelia de Lange es una anomalía genética, descrita y publicada por Catharina Cornelia de Lange en 1933. Sin embargo, los aspectos se han descrito previamente por Winfried Robert Clemens Brechmann en 1916, por lo que también se conoce como síndrome de Brachmann Lange. Las características observadas con mayor frecuencia son la cara con dismorfia típica, grado variable de retraso mental, anomalías de las manos y los pies, las malformaciones múltiples, retraso en el desarrollo pre y postnatal y microcefalia físico con discapacidad intelectual variable. Algunas de las características faciales son únicos y se mezclan con las líneas heredadas de su familia: cejas unidas, pestañas largas, nariz pequeña, cara redonda, labios delgados y revirtió levemente. Las manifestaciones orales incluyen apiñamiento de dientes, micrognatia, la enfermedad periodontal, la erupción dental retardada, atresia de las arcadas dentarias, hipoplasia del esmalte y erosión del esmalte y la dentina causada por el ácido del reflujo gastroesofágico. El objetivo de este trabajo es presentar un caso clínico de un niño portador del síndrome visto en el Perro y - FOA - UNESP, haciendo hincapié en la importancia del equipo multidisciplinario para el diagnóstico y tratamiento de este síndrome.es
dc.description.abstractA Síndrome da Cornélia de Lange é uma anomalia genética, descrita e publicada por Cornelia Catharina de Lange em 1933. No entanto, seus aspectos foram descritos anteriormente por Winfried Robert Clemens Brechmann em 1916, razão pela qual também é conhecida como Síndrome Brachmann de Lange. As características clínicas mais freqüentes incluem dismorfia facial típica, grau variável de atraso mental, anomalias das mãos e pés, malformações múltiplas, retardo do desenvolvimento pré e pós-natal físico e microcefalia variável com comprometimento intelectual. Algumas características faciais são peculiares e são misturadas com as linhas herdadas de sua própria família: sobrancelhas unidas, longos cílios, nariz pequeno, face redonda, lábios finos e levemente invertidos. Como manifestações bucais apresentam apinhamento dentário, micrognatia, doença periodontal, a erupção dentária retardada, atresia das arcadas dentárias, hipoplasia do esmalte e erosão do esmalte e dentina causados pelos ácidos provenientes do refluxo gastroesofágico. O objetivo deste trabalho é apresentar um caso clínico de um menino portador da síndrome atendido no CAOE - FOA - UNESP, enfatizando a importância da equipe multiprofissional para o diagnóstico e tratamento desta síndrome.pt
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Departamento de Odontologia Infantil e Social, Faculdade de Odontologia de Araçatuba, Aracatuba, Rua José Bonifácio, 1193, Vila Mendonça, CEP 16015-050, SP, Brasil
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Departamento de Odontologia Infantil e Social, Faculdade de Odontologia de Araçatuba, Aracatuba, Rua José Bonifácio, 1193, Vila Mendonça, CEP 16015-050, SP, Brasil
dc.format.extent41-45
dc.identifierhttp://www.archhealthinvestigation.com.br/index.php/ArcHI/article/view/78
dc.identifier.citationArchives of Health Investigation, v. 1, n. 1, p. 41-45, 2012.
dc.identifier.fileISSN2317-3009-2012-01-01-41-45.pdf
dc.identifier.issn2317-3009
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/133397
dc.language.isoeng
dc.relation.ispartofArchives of Health Investigation
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.sourceCurrículo Lattes
dc.subjectDe Lange syndromeen
dc.subjectOral manifestationsen
dc.subjectDisabled personsen
dc.subjectSíndrome de Langees
dc.subjectManifestaciones bucaleses
dc.subjectPersonas con discapacidades
dc.subjectSíndrome de Langept
dc.subjectManifestações bucaispt
dc.subjectPessoas com deficiênciapt
dc.titleCase report: Cornelia de Lange Syndrome (CDLS)en
dc.title.alternativeReporte de un caso de Síndrome de Lange (CDLS)es
dc.title.alternativeRelato de caso Síndrome Cornélia de Lange (CDLS)pt
dc.typeArtigo
unesp.author.lattes1537045701763034
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Odontologia, Araçatubapt
unesp.departmentOdontologia Infantil e Socialpt

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