Anotação e caracterização de elementos de transposição no genoma de Drosophila mojavensis e de sua espécie irmã D. arizonae

Abstract

Elementos de transposição (TEs) são sequências de DNA repetitivas capazes de se moverem a partir de um local para outro no genoma e a capacidade replicativa dessas sequências é a essência de seu sucesso evolutivo. O presente estudo buscou compreender a diversidade dos TEs e sua classificação hierárquica em genomas sequenciados para este estudo e públicos, de Drosophila mojavensis (genoma público-r1.04 e genomas das linhagens 22 e 01) e da espécie irmã D. arizonae (genoma público-pub e da linhagem 17). Foi utilizado o pipeline TEdenovo presente no suíte de aplicativos REPET para a identificação dos TEs e o software Repeatmasker para a anotação dos mesmos. As sequências identificadas foram classificadas até em nível de família por meio de análises filogenéticas, como também foi estimado o grau de divergência das cópias anotadas por meio da análise de landscape. O conteúdo de TEs variou entre os genomas (D. mojavensis r1.04: 16,6%, 22: 5,5% e 01: 7,5%; D. arizonae pub: 5,4% e 17: 6,4%). Em todos os genomas analisados, as superfamílias Gypsy, BEL, Jockey e R1 são as mais representativas dentre os elementos de Classe I, enquanto que dentre os elementos de Classe II destacam-se as superfamílias hAT, Mariner/Tc1, P e Helitrons. Em D. mojavensis r1.04, 13% dos TEs encontram-se em regiões gênicas ou próximos a genes, dos quais 11,6% correspondem a elementos Gypsy, dentre os TEs de Classe I, e 17,4% a elementos hAT, dentre os elementos de Classe II, concordante com a distribuição genômica. Utilizando o genoma de D. navojoa como grupo externo, demonstrou-se que a divergência do conjunto de TEs é congruente com a divergência entre as espécies. Este estudo enfatiza que a anotação de TEs é um processo bastante afetado pelas metodologias utilizadas, desde o sequenciamento e montagem dos genomas, até as próprias ferramentas e banco de dados utilizados no processo de anotação. Independente dessas limitações, a caracterização da composição de TEs de um genoma é etapa essencial para entendimento dos possíveis papéis que desempenham na evolução das espécies que os abrigam.

Transposable elements (TEs) are repetitive DNA sequences capable of moving from one location to another in the genome and their replicative capacity is the essence of its evolutionary success. The present study aimed to understand the diversity of TEs and their hierarchical classification in genomes sequenced for this study and publicly available of Drosophila mojavensis(public genome-r1.04 and the strains 22 and 01) and of the sister species D. arizonae (public genome-pub and the strain 17). The pipeline TEdenovo present in the suite of applications REPET was used for the identification of the TEs and Repeatmasker for the annotation. The TE sequences identified were classified up to the family level by phylogenetic analyses, as well as the degree of divergence of the annotated copies by landscape analysis. The TEs content varied between the genomes (D. mojavensis r1.04: 16.6%, 22: 5.5% and 01: 7.5%; D. arizonae pub: 5.4% and 17: 6.4%). In all genomes analyzed, the superfamilies Gypsy, BEL, Jockey and R1 are the most representative of the Class I elements, while the Class II elements stand out as the superfamilies hAT, Mariner / Tc1, P and Helitrons. In D. mojavensis r1.04, 13.7% of TEs are present in gene regions or near genes, of which 11.6% correspond to Gypsy, among the Classe I elements, and 17.4% to hAT, among the Classe II elements, in agreement with the genomic distribution. Using the genome of D. navojoa as an outgroup, it was demonstrated that the divergence of the set of TEs is congruent with the divergence between the species. It has also been demonstrated that the annotation of TEs is a complex process and quite affected by the methodologies used, from the genome sequencing and assembly, to the tools and database used in the annotation process. Regardless of these limitations, the characterization of the TEs composition of a genome is essential step for understanding the possible roles that they play in the evolution of the species that harbor them.