Dental management and oral manifestations in child with Robinow syndrome: case report

Robinow syndrome (RS) is a rare genetic disease that may involve cardiovascular, skeletal and urogenital systems and manifest through short limb dwarfism, defects in vertebral segmentation, hypoplastic genitalia and cranial and facial abnormalities. In this article, we hereby present a patient of a 10-year-old Brazilian boy with RS who presented with a remarkable number of classical general and dental features. Physical examination revealed disproportionate short stature with shortening limbs, syndromic face with normal hair appearance, low-set ears, macrocephaly, prominent forehead, hypertelorism and ocular prominence, nose anomalies, triangular mouth with long/short philtrum, incompetent lip seal, midface hypoplasia, retrognathia, deficient malar prominence, among others. Clinical examination revealed gingival hyperplasia, malocclusion, crowding dental, diastemas, microdontia, enamel hypoplasia, prolonged retention, dental caries, delay of dental eruption v-shaped palate, bifid tongue and ankyloglossia history. Radiographically, dental agenesis, hypertaurodontism and thick roof pulp chambers and delayed tooth eruption were observed. Preventive, restorative and rehabilitative dental procedures are being carried out. Robinow syndrome presents clinical and radiographic findings that may be present from birth and require pediatric dentistry follow-up. Furthermore, the pediatric dentist plays an essential role in developing effective planning and treatment in terms of health promotion, aesthetic rehabilitation and functional interventions in the stomatognathic system. El síndrome de Robinow (SR) es una enfermedad genética rara que puede involucrar los sistemas cardiovascular, esquelético y urogenital, manifestándose por enanismo de miembros cortos, defectos en la segmentación vertebral, genitales hipoplásicos y anomalías craneales y faciales. En este artículo, presentamos el caso de un paciente, un niño brasileño de 10 años con SR, que presentó un número notable de características generales y dentales clásicas. El examen físico general reveló una estatura desproporcionadamente baja con acortamiento de los miembros, rostro sindrómico con apariencia normal del pelo, orejas de implantación baja, macrocefalia, frente prominente, hipertelorismo y prominencia ocular, anomalías en la nariz, boca triangular con filtrum largo/corto, labios incompetentes, hipoplasia de la región media de la cara, retrognatia, prominencia malar deficiente, entre otras. El examen físico intraoral reveló hiperplasia gingival, maloclusión, apiñamiento dental, diastemas, microdontia, hipoplasia del esmalte, retención prolongada, lesiones de caries dentales, retraso en la erupción dental, paladar en forma de "V", lengua bífida e história de anquiloglosia. Radiográficamente, se observó agenesia dental, hipertaurodontismo, cámaras pulpares con techo grueso y erupción dental retardada. Se están llevando a cabo procedimientos dentales preventivos, restauradores y rehabilitadores. El síndrome de Robinow presenta hallazgos clínicos y radiográficos que pueden estar presentes desde el nacimiento y requieren seguimiento odontológico pediátrico. Además, el odontopediatra desempeña un papel esencial en el desarrollo de una planificación y tratamiento efectivos en términos de promoción de la salud, rehabilitación estética e intervenciones funcionales en el sistema estomatognático. Síndrome de Robinow (SR) é uma doença genética rara que pode envolver os sistemas cardiovascular, esquelético e urogenital, manifestando-se por nanismo de membros curtos, defeitos na segmentação vertebral, genitália hipoplásica e anomalias cranianas e faciais. Neste artigo, apresentamos o caso de um paciente, um menino brasileiro de 10 anos com SR, que apresentou um número notável de características gerais e dentais clássicas. O exame físico geral revelou baixa estatura desproporcional com encurtamento dos membros, rosto sindrômico com aparência normal do cabelo, orelhas de implantação baixa, macrocefalia, testa proeminente, hipertelorismo e proeminência ocular, anomalias no nariz, boca triangular com filtrum longo/curto, lábios incompetentes, hipoplasia da região média da face, retrognatia, proeminência malar deficiente, entre outras. O exame físico intrabucal revelou hiperplasia gengival, má oclusão, aglomeração dentária, diastemas, microdontia, hipoplasia do esmalte, retenção prolongada, cáries dentárias, atraso na erupção dentária, palato em forma de "V", língua bifida e histórico de anquiloglossia. Radiograficamente, observou-se agenesia dentária, hipertaurodontismo, câmaras pulpares com teto espesso e erupção dentária retardada. Procedimentos dentários preventivos, restauradores e reabilitadores estão sendo realizados. A síndrome de Robinow apresenta achados clínicos e radiográficos que podem estar presentes desde o nascimento e exigem acompanhamento odontológico pediátrico. Além disso, o odontopediatra desempenha um papel essencial no desenvolvimento de um planejamento e tratamento eficazes no que diz respeito à promoção da saúde, reabilitação estética e intervenções funcionais no sistema estomatognático.