Publicação: Frequência alélica do polimorfismo de nucleotídeo único c.421G>T no gene ADAMTS2, responsável pela dermatosparaxia em ovinos White Dorper
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Data
Orientador
Oliveira-Filho, José Paes de 
Coorientador
Pós-graduação
Medicina Veterinária - FMVZ
Curso de graduação
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Editor
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Tipo
Dissertação de mestrado
Direito de acesso
Acesso aberto
Resumo
Resumo (português)
Dermatosparaxia é uma enfermidade autossômica recessiva do tecido conjuntivo caracterizada clinicamente por fragilidade e hiperextensibilidade cutâneas. Estas características impedem que o animal seja mantido no sistema de criação, sendo descartado na maioria dos casos. Descrita em diversas espécies, a dermatosparaxia foi relatada também em algumas raças de ovinos. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) c.421G>T no gene ADAMTS2 (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type I motif, 2), em homozigose, é responsável pela enfermidade em ovinos da raça White Dorper. Recentemente a doença foi descrita no Brasil, contudo acredita-se que possa ter sido subdiagnosticada, uma vez que a enfermidade já foi descrita em diversos países. O objetivo desta pesquisa foi estimar a frequência alélica do SNP c.421G>T no gene ADAMTS2 em ovinos da raça White Dorper do estado de São Paulo a partir de uma metodologia diagnóstica que utilizasse a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida do sequenciamento direto da região desse SNP. Neste estudo, foram coletadas amostras de sangue para extração do DNA de 303 ovinos da raça White Dorper. Após a extração do DNA, realizou-se PCR para amplificar a região do SNP e, então, o sequenciamento genético para determinar sua presença no gene ADAMTS2. A frequência alélica do SNP na população estudada foi de 7,8%. Este resultado indica que as medidas de controle devem ser adotadas para prevenir a propagação do SNP c.421G>T no gene ADAMTS2 nos rebanhos de ovinos White Dorper brasileiros.
Resumo (inglês)
Dermatosparaxis is an autosomal recessive disorder of the connective tissue; the disorder is clinically characterized by skin fragility and hyperextensibility. These skin defects prevent affected animals from entering the breeding system because they are either discarded or removed from their usual activities. Described in several species, dermatosparaxis has also been reported in some sheep breeds. The single nucleotide polymorphism (SNP) c.421G>T in the ADAMTS2 (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type I motif, 2) gene, in homozygosity, is responsible for the disease in White Dorper sheep. Recently the disorder was described in Brazil, however, it might have been underdiagnosed since the disease has already been described in many countries. The aim of this study was to estimate the allelic frequency of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene in the White Dorper herd of Sao Paulo state, Brazil using a diagnostic methodology with polymerase chain reaction (PCR) and then direct sequencing of the SNP region. In this study, we collected blood DNA samples from 303 White Dorper sheep and performed PCR to amplify the SNP region. The samples were sequenced to determine the presence of the SNP in the ADAMTS2 gene. The allelic frequency of the SNP in the studied population was 7.8%; this finding indicates that control measures should be adopted to prevent the inheritance of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene in Brazilian White Dorper herds.
Descrição
Palavras-chave
Análise de sequência de DNA, Dermatopatias genéticas, Doenças do colágeno, Reação em cadeia da polimerase, Técnicas de genotipagem, Collagen diseases, Genotyping techniques, Polymerase chain reaction, Sequence analysis DNA, Skin diseases, Genetic
Idioma
Português
