Caracterização miofuncional orofacial e perfil polissonográfico de crianças com sindrome de Down
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Data
Autores
Orientador
Weber, Silke Anna Theresa
Coorientador
Corrêa, Camila de Castro
Pós-graduação
Cirurgia e Medicina Translacional (Bases Gerais da Cirurgia) - FMB
Curso de graduação
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Editor
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Tipo
Tese de doutorado
Direito de acesso
Acesso aberto
Resumo
Resumo (português)
A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética com alta prevalência e incidência estimada entre 1 a cada 800 nascidos. Há uma grande variedade de fenótipos que influenciam no grau de comprometimento de múltiplos sistemas com impacto na saúde física, cognitiva e comportamental. As características craniofaciais, o padrão muscular hipotônico, hipotiroidismo e tendência à obesidade são fatores de risco importantes para o desenvolvimento da apneia obstrutiva do sono (AOS) em indivíduos com SD. A coexistência de AOS e SD aumenta o risco de doenças cardiovasculares, metabólicas, déficits cognitivos e comportamentais, enfatizando, assim, a importância do diagnóstico precoce e assertividade no tratamento. No entanto, a AOS ainda é subdiagnosticada, especialmente em crianças com SD, em razão do alto custo e dificuldade do acesso à polissonografia (PSG), exame padrão para diagnóstico de distúrbios do sono. Objetivo: Investigar as estruturas e funções orofaciais de uma população pediátrica com SD como fator preditivo da AOS e correlacionar com resultados obtidos por meio de instrumentos de investigação do sono e dados polissonográficos, assim como validar o protocolo de triagem fonoaudiológica - ShOM em crianças com SD. Metodologia: 39 crianças com SD, entre 2 e 15 anos, foram submetidas à avaliação médica e fonoaudiológica. Foram realizados exames de Polissonografia (PSG) tipo III e aplicados os questionários PSQ e OSA-18 nos pais-responsáveis. A avaliação miofuncional orofacial, por meio do protocolo ShOM e AMIOFE-E, foi realizada por 2 fonoaudiólogas, separadamente e sem conhecimento dos demais resultados. Foi realizada análise de concordância interjuízes por meio do teste Kappa e Cálculo do Coeficiente de Correlação Intraclasse. Todos os dados foram analisados e comparados com os resultados da PSG. Também foram determinadas a sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP), valor preditivo negativo (VPN), acurácia e curva ROC de cada protocolo para identificação de AOS moderada e grave de forma isolada e combinada com o ShOM. Resultados: Na Etapa 1, a amostra inicial foi composta de 39 crianças, 16 meninos e 23 meninas, com idades entre 2 e 15 anos, mediana de 7 e quartis (Q25-Q75:4-10) anos. Foi identificada obesidade em 16 crianças (41%); sobrepeso em 5 (12,8%) e peso saudável em 15 crianças (38%). 2 crianças foram excluídas com dados incompletos. 33 crianças completaram a PSG, 12 foram diagnosticadas com apneia grave, 9 com apneia moderada, 11 com apneia leve e 1 estava dentro da normalidade. 35 crianças completaram os questionários do sono, com pontuação mediana e quartis de 9 (Q25-Q75:6-11) no PSQ e 60 (Q25-Q75: 43- 81,5) no OSA-18. Na análise de correlação entre os questionários e as variáveis polissonográficas, foi identificada significância estatística entre a pontuação total do PSQ e Apneias Obstrutivas (AO) (p=0,04) e entre o OSA-18, domínio distúrbio do início e manutenção do sono e AO (p=0,016). Na Etapa 2, 16 crianças foram submetidas ao protocolo ShOM, sendo avaliadas por 2 fonoaudiólogas separadamente. O resultado demonstrou forte confiabilidade qualitativa e quantitativa interjuízes, sugerindo aplicabilidade do ShOM em crianças com SD. Na Etapa 3, foram analisados os resultados das 20 crianças com SD com PSG tipo III e que completaram os questionários do sono e avaliação fonoaudiológica. A amostra foi composta por 7 crianças do gênero masculino e 13 feminino, com mediana para idade de 10 anos (Q25-Q75:7-11). 7 (35%) crianças tinham peso saudável, 5 (20%) sobrepeso, e 8 (40%) das crianças tinham obesidade. Em relação aos dados polissonográficos, 1 criança apresentou IAH dentro da normalidade, 3 diagnóstico de AOS leve, 7 AOS moderada e 9 AOS grave. A pontuação mediana do PSQ foi 9 (Q25-Q75: 6,75-11) e do OSA-18 foi 63,5 (Q25-Q75: 43,3-88,8). De acordo com o PSQ, 11 crianças apresentaram alto risco para AOS e segundo o OSA-18, 12 crianças foram identificadas com moderado a grande impacto na qualidade de vida. Após o teste de coeficiente de correlação de Spearman, foi verificada correlação entre o ShOM e IAH (p=0,007), entre o ShOM e AO (p=0,14), entre o ShOM e AM (p=0,017). Também foi verificada correlação entre a pontuação no teste de Mastigação (AMIOFE-E)
e hipopneias (p=0,045), teste de mastigação e SpO2 mínima, SpO2 média e SpO2<90% (respectivamente p= 0,02, p=0,001, p=0,02). A pontuação do teste de deglutição (AMIOFE-E) apresentou correlação com número de hipopneias (p= 0,02). Após determinação da sensibilidade, especificidade, VPP, VPN, acurácia e curva ROC de cada protocolo, o ShOM demonstrou superioridade na identificação de risco para AOS moderada e grave, assim como a associação do ShOM e PSQ aumentou a acurácia do diagnóstico de AOS moderada e grave. Conclusão: Toda amostra apresentou alterações nas estruturas e nas funções orofaciais. Escores mais elevados no ShOM se correlacionaram com maior gravidade da AOS. O nível de concordância interjuízes indicou forte confiabilidade nos testes qualitativos e quantitativos de presença ou ausência de alteração, comprovando a exequibilidade da aplicação do ShOM na população pediátrica com SD. Por fim, a associação da avaliação miofuncional orofacial na clínica multidisciplinar do sono pode aumentar a acurácia no diagnóstico de AOS moderada e grave.
Resumo (inglês)
Down syndrome (DS) is a genetic disorder with a high prevalence and an estimated incidence of 1 in 800 births. There are a variety of phenotypes that affect the degree of impairment of multiple systems and impact physical, cognitive and behavioral health. Craniofacial features, a hypotonic muscle pattern, hypothyroidism and a tendency towards obesity are important risk factors for the development of obstructive sleep apnea (OSA) in people with DS. The coexistence of OSA and DS increases the risk of cardiovascular and metabolic disease as well as cognitive and behavioral deficits, underscoring the importance of early diagnosis and thorough treatment. However, OSA is still underdiagnosed, particularly in children with DS, due to the excessive cost and difficulty of accessing polysomnography (PSG), the standard test for diagnosing sleep disorders. Objective: To investigate the orofacial structures and functions of a pediatric population with DS as a predictive factor for OSA and correlate with the results obtained with sleep screening instruments and polysomnographic data, and to validate the ShOM screening protocol for speech and hearing in children with DS and OSA. Methods: 39 children with DS aged between 2 and 15 years were examined by a physician and a speech therapist. Type III polysomnography (PSG) tests were performed and the PSQ and OSA-18 questionnaires were administered to parents and guardians. The orofacial myofunctional assessment using the ShOM and AMIOFE-E protocols was performed by two speech therapists, separately and without knowledge of the other results. Inter-rater agreement was analyzed using the kappa test and the intraclass correlation coefficient. All data were analyzed and compared with the PSG results. In addition, the sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), negative predictive value (NPV), accuracy and ROC curve of each protocol for the detection of moderate and severe OSA were determined in isolation and in combination. Results: In phase 1, the original sample consisted of 39 children, 16 boys and 23 girls, aged between 2 and 15 years, median age 7 (Q25-Q75: 4-10) years. Obesity was found in 16 children (41%), overweight in 5 (12.8%) and healthy weight in 15 children (38%). 2 children were excluded due to incomplete data. 33 children completed PSG, 12 were diagnosed with severe apnea, 9 with moderate apnea, 11 with mild apnea and 1 was in the normal range. 35 children completed the sleep questionnaires, with median and quartile scores of 9 (Q25-Q75: 6-11) on the PSQ and 60 (Q25-Q75: 43-81.5) on the OSA-18. In the correlation analysis between the questionnaires and the polysomnographic variables, statistical significance was found between the PSQ total score and obstructive apnea (OA) (p=0.04) and between the OSA-18, sleep onset and maintenance disorder domain and OA (p=0.016). In phase 2, of the group of 20 children with DS who underwent the ShOM protocol, 16 were assessed separately by 2 speech therapists. The result showed strong qualitative and quantitative inter-rater reliability, indicating the applicability of ShOM in children with DS. In phase 3, the results of 20 children with DS with PSG type III who completed the sleep and language assessment questionnaires were analyzed. The sample consisted of 7 male and 13 female children, with a mean age of 10 years (Q25-Q75:7-11). 7 (35%) of the children had a healthy weight, 5 (20%) were overweight and 8 (40%) were obese. Regarding the polysomnographic data, 1 child had a normal AHI, 3 were diagnosed with mild OSA, 7 with moderate OSA and 9 with severe OSA. The median PSQ score was 9 (Q25-Q75: 6.75-11) and the OSA-18 score was 63.5 (Q25-Q75: 43.3-88.8). According to the PSQ, 11 children had a high risk of OSA and according to OSA-18, 12 children were found to have moderate to severe impairment of quality of life. According to the Spearman correlation coefficient test, a correlation was found between ShOM and AHI (p=0.007), between ShOM and OA (p=0.14), and between ShOM and AM (p=0.017). There was also a correlation between the result of the chewing test (AMIOFE-E) and hypopnea (p=0.045), the chewing test and minimum SpO2, average SpO2 and SpO2<90% (respectively p=0.02, p=0.001, p=0.02). The result of the swallowing test (AMIOFE-E) correlated with the number of hypopneas (p= 0.02). After determining the sensitivity, specificity, PPV, NPV, accuracy and ROC curve of each protocol, it was found that ShOM was superior in identifying the risk of moderate and severe OSA, and the combination of ShOM and PSQ increased the accuracy of the diagnosis of moderate and severe OSA. Conclusion: The entire sample showed changes in orofacial structures and functions. Higher ShOM scores correlated with higher OSA severity. The degree of inter-rater agreement indicates high reliability of the qualitative and quantitative tests for the presence or absence of change, demonstrating the feasibility of using the ShOM in the pediatric population with DS. Finally, the inclusion of orofacial myofunctional assessment in the multidisciplinary sleep clinic may increase the accuracy of diagnosis of moderate and severe OSA.
Descrição
Palavras-chave
Apneia obstrutiva do sono, Síndrome de Down, Questionários, Fonoaudiologia, Sistema estomatognático, Criança, Obstructive sleep apena, Down syndrome, Speech, Language and Hearing Sciences, Stomatognathic System, Child
Idioma
Português
Citação
SILVA, Danielle Barreto e. Caracterização miofuncional orofacial e perfil polissonográfico de crianças com síndrome de Down. 2025. 76 f. Tese (doutorado) – Faculdade de Medicina/Universidade Estadual Paulista (UNESP), Botucatu, 2025.
