Assinaturas de seleção em bovinos de leite

Tanto a seleção natural como a seleção artificial deixam marcas no genoma, conhecidas como assinaturas de seleção, que podem revelar regiões relacionadas a características adaptativas e economicamente importantes para a produção de leite. Além disso, a seleção pode alterar a diversidade genética de uma população. Elevada intensidade de seleção e uso recorrente de um número reduzido de reprodutores podem diminuir a diversidade genética, com possíveis impactos negativos em programas de melhoramento a longo prazo. Como exemplo de população leiteira, a raça Holandesa tem sido fortemente selecionada para alta produtividade no Canadá e nos Estados Unidos, enquanto a raça Gir desempenha papel relevante na produção de leite em regiões tropicais, como Índia e América Latina. No Brasil, o gado Gir foi introduzido entre os séculos XIX e XX e, desde 1985, é selecionado para produção de leite. O objetivo desta tese foi caracterizar assinaturas de seleção em populações de bovinos leiteiros. O capítulo 2 teve como objetivo avaliar a diversidade genética e identificar assinaturas de seleção em bovinos Holandeses da América do Norte (HOL), Gir da Índia (GIR_IN) e Gir Leiteiro (GIR_BR). A diversidade genética foi medida por meio da nucleotide diversity, densidade de variantes de nucleotídeo único, frequência do alelo menor, heterozigosidade observada e esperada, e coeficiente de endogamia. As assinaturas de seleção foram detectadas utilizando Tajima’s D, iHS (integrated haplotype score), FST (fixation index) e XP-EHH (cross- population extended haplotype homozygosity) nos cromossomos autossomos, além de Tajima’s D e iHS no cromossomo X. A população HOL apresentou menor diversidade, enquanto GIR_IN e GIR_BR apresentaram maior variabilidade genética. Genes previamente associados a características de importância econômica, incluindo crescimento, reprodução, mastite, produção de leite, tolerância ao calor, saúde e adaptação, foram identificados em regiões sob seleção. No capítulo 3, uma revisão sistemática sobre assinaturas de seleção em bovinos leiteiros é apresentada. O total de 21 estudos em 19 raças (taurinas, zebuínas e compostas) foram selecionados, com assinaturas de seleção que sobrepuseram 5.099 genes. Genes sob seleção relacionados a características como fertilidade, saúde, produção e composição do leite, adaptação ambiental, padrões de pelagem e genes com possível pleiotropia, foram discutidos. Genes foram relatados recorrentemente nos estudos de assinaturas de seleção, como PLAG1 e HMGA2. Embora DGAT1 seja um gene importante para características do leite, não apresentou evidências de seleção na literatura revisada. A revisão também discutiu perspectivas futuras envolvendo ferramentas moleculares e abordagens integrativas. Como uma conclusão geral, a seleção em bovinos leiteiros é moldada não somente por características econômicas, mas também por pressões ecológicas e adaptativas. Em ambos os capítulos 2 e 3, os genes sob seleção foram relacionados a diversas características de importância econômica. Por fim, o estudo de assinaturas de seleção fornece informações valiosas para o melhoramento genético e a sustentabilidade da pecuária leiteira.

Resumo (inglês)

Natural and artificial selection leave footprints on the genome, known as selection signatures, which can reveal regions related to adaptive and economically important traits for the dairy sector. Additionally, selection may also alter the genetic diversity of a population. Strong selection pressure and the recurrent use of a limited number of sires may decrease genetic diversity, with possible negative effects on long-term breeding programs. As an example of dairy cattle, the Holstein breed has been strongly selected for high productivity in Canada and the United States. In contrast, the Gir breed has an important role in milk production in tropical regions such as India and Latin America. In Brazil, Gir cattle were introduced during the 19th and 20th centuries and, since 1985, have been selected for milk production. This doctoral dissertation aimed to characterize selection signatures in dairy cattle populations. The second chapter aimed to assess genetic diversity and identify selection signatures in Holstein cattle from North America (HOL), Gir cattle from India (GIR_IN), and Dairy Gir cattle from Brazil (GIR_BR). Genetic diversity was measured using nucleotide diversity, single-nucleotide variant density, minor allele frequency, observed and expected heterozygosity, and the inbreeding coefficient. Selection signatures were detected using Tajima’s D, integrated haplotype score (iHS), fixation index (FST), and cross-population extended haplotype homozygosity (XP-EHH) on autosomes, as well as Tajima’s D and iHS on the X chromosome. The HOL population showed lower diversity, while GIR_IN and GIR_BR presented greater variability. Genes previously associated with traits of economic importance were identified, including traits related to growth, reproduction, mastitis, milk production, heat tolerance, health, and adaptation. In addition, in the third chapter, we systematically reviewed studies published from 2016 to 2023 on selection signatures in dairy cattle. A total of 21 studies in 19 breeds (taurine, indicine, and composite) identified selection signatures overlapping with 5,099 genes. We discussed genes under selection related to economically important traits, such as fertility, health, milk production and composition, environmental adaptation, color patterns, and potential pleiotropic genes. Several genes were reported in numerous selection signature studies, such as PLAG1 and HMGA2. Although DGAT1 is an important gene for milk production and composition, it did not show evidence of selection in recent literature. The systematic review also discussed future perspectives involving molecular tools and integrative approaches. As a general conclusion, dairy cattle selection is shaped not only by economic traits but also by ecological and adaptive pressures. In both chapters, the genes under selection were linked to several traits, including growth, reproduction, milk production and components, heat tolerance, health, and adaptation. The study of selection signatures provides valuable information for genetic improvement and sustainable breeding.

Palavras-chave

Dairy cattle, Genes, Genetic diversity, Selection signatures

Idioma

Inglês

Citação

BRAGA, L.G. Selection signatures in dairy cattle. 2025. 116 p. Tese (Doutorado em Ciência Animal) – Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho", Jaboticabal, 2025.