Aplicação da técnica de sequenciamento completo do exoma na identificação de novos genes candidatos e biomarcadores para tumores ósseos primários

Abstract

Os tumores ósseos primários são caracterizados por um aglomerado de células anormais gerado pelo crescimento celular exagerado e ausente de controle, que resulta em uma alteração no equilíbrio tecidual e invasão de tecidos adjacentes. Atualmente, este conjunto de tumores representa menos de 1% dos cânceres diagnosticados a cada ano, ainda assim, contribuem de modo significativo para o elevado índice de mortalidade e morbidade da população mundial, uma vez que, estes tumores possuem mecanismos complexos e ainda parcialmente desconhecidos, relacionados à sua carcinogênese, progressão e resistência terapêutica. O presente trabalho realizou uma revisão não sistemática da literatura atual com o objetivo de compreender a utilidade e precisão da técnica de Sequenciamento Completo do Exoma quando utilizada no estudo genético de tumores ósseos primários, visando a pesquisa de novos genes candidatos e biomarcadores para a aplicação clínica. Nesta revisão, vemos que o Sequenciamento Completo do Exoma tem auxiliado no entendimento dos mecanismos moleculares destes tumores e na detecção de possíveis marcadores genético, no entanto sua crescente relevância destaca desafios consideráveis, incluindo a necessidade de promover a integração entre a pesquisa e a prática clínica e a igualdade de acesso ao teste.

The primary bone tumors are a group of abnormal cells that are caused by the abnormal and uncontrolled cell growth, which results in a change in tissue balance and invasion of adjacent tissues. Nowadays, these tumors accounts for less than 1% of all cancers diagnosed each year, but they contribute significantly to the high mortality and morbidity rate of the world's population, since these tumors have complex and partially unknown mechanisms related to their carcinogenesis, progression and therapeutic resistance, which directly influences their diagnosis, prognosis and treatment. This paper carried out a non-systematic review of the current literature with the aim of understanding the usefulness and accuracy of the Whole Exome Sequencing technique when used in the genetic study of primary bone tumors, with a view to searching for new candidate genes and biomarkers for clinical application. In this review, we see that Whole Exome Sequencing has helped in the understanding of the molecular mechanisms of these tumors and in the detection of possible genetic markers, however its growing relevance highlights considerable challenges, including the need to promote integration between research and clinical practice and equal access to the test.