Publicação: Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II
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Data
Autores
Orientador
D'Almeida, Vânia 
Muller, Karen Barbosa
Coorientador
Pós-graduação
Curso de graduação
Ciências Biomédicas - IBB
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Editor
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Tipo
Trabalho de conclusão de curso
Direito de acesso
Acesso aberto
Resumo
Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo nos quais a deficiência ou falta de uma enzima faz com que os glicosaminoglicanos não sejam degradados e se acumulem nos lisossomos. O acúmulo se dá em todos os tecidos, dessa forma, a sintomatologia é multissistêmica e de gravidade variável. Essas características, unidas à baixa frequência, fazem com que a doença seja subdiagnosticada. O estudo teve como objetivo padronizar uma técnica laboratorial para a dosagem da atividade enzimática da iduronato-2-sulfatase, enzima alterada na mucopolissacaridose de tipo II, em gota seca em papel filtro (GSPF) por método fluorimétrico, tendo como material de referência a técnica em leucócitos. Os valores obtidos dos indivíduos saudáveis variaram entre 1,830-16,860 μmol/L/h em leucócitos e entre 2,710-17,360 μmol/L/h em GSPF, contra 0,650-3,060 μmol/L/h dos afetados em GSPF, que tiveram uma atividade entre 0,020-0,000 μmol/L/h em leucócitos. O melhor valor de corte, levando em consideração sensibilidade e especificidade, foi de 3,48 μmol/L/h. Este estudo possibilitou determinar o intervalo de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase em GSPF para a população brasileira, assim como validar as técnicas em leucócitos e GSPF
Descrição
Palavras-chave
Deficiencia mental, Mucopolissacaridose, Enzimas, Lipossomos, Mucopolysaccharidosis
Idioma
Português
Como citar
REZENDE, Marina Mastelaro de. Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II. 2011. 1 CD-ROM. Trabalho de conclusao de curso (bacharelado - Ciências Biomédicas) - Universidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho, Instituto de Biociências de Botucatu, 2011.
