Publicação: Impacto de heteromorfismo do cromossomo 9 e outros polimorfismos: uma revisão sistemática da literatura
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Data
2023-12-08
Autores
Orientador
Rainho, Cláudia Aparecida 
Coorientador
Bianco, Bianca Alves Vieira
Pós-graduação
Curso de graduação
Botucatu - IBB - Ciências Biomédicas
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Editor
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Tipo
Trabalho de conclusão de curso
Direito de acesso
Acesso restrito
Resumo
Resumo (português)
Introdução: Heteromorfismos cromossômicos são variantes polimórficas que podem ocorrer
no tamanho da heterocromatina, tamanho do satélite, regiões de sequências de repetição e
algumas inversões dos cromossomos. São encontrados em 2-5% da população geral,
principalmente nos cromossomos 1, 9, 13, 14, 15, 16, 21, 22 e Y, e acredita-se que não tenham
impacto no fenótipo de seus portadores. O cromossomo 9 é altamente polimórfico e contém a
maior porção autossômica de heterocromatina, a qual é heteromórfica em 6-8% da população,
ao passo que as inversões pericêntricas ocorrem em mais de 1% da população. No entanto, uma
maior frequência de heteromorfismo nesse cromossomo foi encontrada em homens inférteis e
associada a falhas na espermatogênese, sugerindo que haja ligação entre a presença dos
polimorfismos e a infertilidade.
Objetivo: Dessa forma, o objetivo do estudo é comparar o resultado do espermograma de
homens com e sem heteromorfismo do cromossomo 9, além de outros polimorfismos e como
eles impactam na infertilidade.
Métodos: Foi realizada uma revisão sistemática da literatura seguindo o protocolo PRISMA,
por meio da busca de termos MeSH na base de dados EMBASE e MEDLINE. Não houve
restrições quanto à data de publicação. As seguintes informações foram obtidas de cada
publicação: nome do primeiro autor, ano de publicação, país de origem, número de participantes
do estudo, desenho do estudo, idade dos participantes, laudo do espermograma, bem como a
conclusão geral do estudo. O escore de avaliação de qualidade Newcastle-Ottawa (NOS) foi
utilizado para avaliar a qualidade metodológica dos estudos incluídos.
Resultados: Foram incluídos 30 estudos com 36070 indivíduos, sendo 31661 homens inférteis
que compuseram o grupo de estudo e 2163 homens férteis e 2246 fetos que compuseram o
grupo controle. Os estudos foram realizados entre os anos de 1978 e 2020 em 16 países de 5
continentes ao redor do mundo. Dos indivíduos inférteis, 3062 carregavam polimorfismos em
seus cariótipos, e do grupo controle 261 carregavam polimorfismos. Os polimorfismos mais
frequentes foram os heteromorfismos do cromossomo 9 (9qh+ e 9qh-) e do Y (Yqh+ e Yqh-),
em taxas que variam de 1 a 6% do total de pacientes. Pacientes com tais heteromorfismos
apresentaram espermogramas alterados com mais frequência, o que sugerem uma possível
associação. Como conclusão geral, os artigos sugerem estudos mais profundos sobre o papel
dos polimorfismos na infertilidade masculina, associações com outros fatores ligados à
infertilidade e mecanismos de como os polimorfismos podem afetar as vias e órgãos ligados à
capacidade reprodutiva.
Conclusão: A partir dos estudos analisados, é possível afirmar que os polimorfismos, ao
mínimo, possuem uma relação de coexistência com a infertilidade, uma vez que as frequências
das variantes nos homens inférteis são significativamente superior em comparação ao grupo
controle. Ainda, alguns polimorfismos são mais presentes que outros, como o caso dos
heteromorfismos do cromossomo 9 e do cromossomo Y, os quais são chave para se determinar
o papel das variantes em vias, por exemplo a gametogênese, e órgãos reprodutores
Resumo (inglês)
Introduction: Chromosomal heteromorphisms are polymorphic variants that can occur in
heterochromatin size, satellite size, repeat sequence regions and some chromosome inversions.
They are found in 2-5% of the general population, mainly on chromosomes 1, 9, 13, 14, 15, 16,
21, 22 and Y, and are believed to have no impact on the phenotype of their carriers.
Chromosome 9 is highly polymorphic and contains the largest autosomal portion of
heterochromatin, which is heteromorphic in 6-8% of the population, while pericentric
inversions occur in more than 1% of the population. However, a higher frequency of
heteromorphism in this chromosome was found in infertile men and was associated with defects
in spermatogenesis, suggesting that there is a link between the presence of polymorphisms and
infertility.
Purpose: The aim of this study was to compare the spermogram results of men with and without
chromosome 9 heteromorphism, as well as other polymorphisms, and how they impact on
infertility.
Methods: A systematic literature review was carried out following the PRISMA protocol, by
searching for MeSH terms in the EMBASE and MEDLINE databases. There were no
restrictions on the date of publication. The following information was obtained from each
publication: name of the first author, year of publication, country of origin, number of study
participants, study design, age of participants, completion of the spermogram, as well as the
overall conclusion of the study. The Newcastle-Ottawa quality assessment score (NOS) was
used to assess the methodological quality of the included studies.
Results: 30 studies with 36070 individuals were included, with 31661 infertile men making up
the study group and 2163 fertile men and 2246 fetuses making up the control group. The studies
were carried out between 1978 and 2020 in 16 countries on 5 continents around the world. Of
the infertile individuals, 3062 carried polymorphisms in their karyotypes, and of the control
group 261 carried polymorphisms. The most frequent polymorphisms were heteromorphisms
of chromosome 9 (9qh+ and 9qh-) and Y (Yqh+ and Yqh-), at rates ranging from 1 to 6% of all
patients. Patients with such heteromorphisms showed altered spermograms more often, which
may indicate an association. As a general conclusion, the articles suggest further studies into
the role of polymorphisms in male infertility, associations with other factors linked to infertility
and mechanisms of how polymorphisms can affect the pathways and organs linked to
reproductive capacity.
Conclusion: Based on the studies analyzed, it is possible to state that polymorphisms at least
have a coexisting relationship with infertility, since the frequencies of variants in infertile men
are significantly higher than in the control group. Furthermore, some polymorphisms are more
present than others, such as heteromorphisms on chromosome 9 and chromosome Y, which are
key to determining the role of variants in pathways such as gametogenesis and reproductive
organs.
Descrição
Palavras-chave
Idioma
Português
