Publicação: NEWLY RECOGNIZED AUTOSOMAL RECESSIVE FACIOTHORACOSKELETAL SYNDROME
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Coorientador
Pós-graduação
Curso de graduação
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Editor
Wiley-Blackwell
Tipo
Artigo
Direito de acesso
Acesso restrito
Resumo
We report on 2 brothers, born to consanguineous parents presenting thin/long face, small ears, blepharophimosis, malar hypoplasia, long neck, pectus excavatum, brachy-camptodactyly, and sacral dimple. We suspect that these patients represent a previously undescribed autosomal recessive syndrome. (C) 1994 Wiley-Liss, Inc.
Descrição
Palavras-chave
BLEPHAROPHIMOSIS, SMALL EARS, CAMPTODACTYLY, PECTUS EXCAVATUM, CONSANGUINITY, AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE
Idioma
Inglês
Como citar
American Journal of Medical Genetics. New York: Wiley-liss, v. 49, n. 2, p. 224-228, 1994.
