Avaliação de linhagens patrilíneas de 23 Y-STRs nas populações dos estados de São Paulo e Rio de Janeiro

Abstract

A análise dos polimorfismos do DNA é a melhor ferramenta encontrada para resolução de casos de identificação humana, sendo os marcadores STR (Short Tandem Repeat) localizados em regiões autossômicas os principais e mais utilizados para esta finalidade. Os marcadores genéticos presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e no DNA mitocondrial podem auxiliar as análises de forma eficiente. A análise de Y-STRs é uma ferramenta importante, sendo empregada em casos criminais, principalmente os que envolvem crimes sexuais, quando ocorre mistura das amostras do agressor com a da vítima. São também úteis na determinação da ancestralidade biogeográfica paterna, além de permitirem inferir relações de parentesco, principalmente em casos de reconstrução genética (com ausência do suposto pai) e, como uma alternativa confirmatória em casos de exclusão. Mutações espontâneas podem ocorrer em células germinativas paternas, podendo ser transmitidas para os filhos. Com isso, o estudo aprofundado das taxas de mutação para os Y-STRs é muito importante, quer do ponto de vista antropológico, pois permite efetuar a datação das linhagens do cromossomo Y, quer do ponto de vista forense para a interpretação correta dos resultados destes marcadores quando aplicados em processos de investigação de parentesco ou de criminalística biológica. Neste contexto, o uso de um banco de dados da população local pode ser essencial para o cálculo adequado do índice de parentesco e análises forenses. No presente trabalho, foram analisados 23 Y-STRs por meio do kit comercial PowerPlex®Y23 (Promega Corporation, USA) em 401 casos de investigação de paternidade, das populações dos estados de São Paulo e do Rio de Janeiro. Foram observadas 38 mutações em 9.897 transferências alélicas, obtendo-se uma taxa de mutação global de 3,84X10-3 (95% IC, 2,72X10-3 a 5,27X10-3). Em todos os casos foram observados ganho ou perda de apenas 1 unidade de repetição. Avaliou-se também as frequências alélicas e haplotípicas, bem como os parâmetros estatísticos forenses, para os 23 loci do cromossomo Y. A maior diversidade gênica foi observada no locus duplo DYS385 (0,9165) e no DYS481 (0,7940). A diversidade haplotípica se mostrou maior para a população de São Paulo (1,0000 +/- 0,0005) que para a do Rio de Janeiro (0,99995 +/- 0,0005), e este conjunto de marcadores se mostrou com alto poder de discriminação para ambas as populações (São Paulo - 1,0000; Rio de Janeiro - 0,99502). No estudo comparativo entre as populações, ambas mostraram-se muito próximas geneticamente às populações europeias. A previsão dos haplogrupos confirmou os resultados obtidos entre as distâncias genéticas e a forte influência europeia na linhagem patrilínea de ambas as populações, quando comparada com as africanas e nativo-americana.

The DNA polymorphisms analysis is the best tool for solving cases of human identification, and STR (Short Tandem Repeat) markers in autosomal chromosomes are the most used for this purpose. Genetic markers present on the sex chromosomes (X and Y) and mitochondrial DNA can efficiently assist analyzes. Y-STR analysis is an important tool used in criminal cases, especially those involving sexual crimes, when a sample of offender occurs with the victim, paternal biogeographic ancestry, and kinship inference relations, especially cases with alleged father absence, and alternative cases of exclusion as a confirmatory. Spontaneous mutations can occur in the germ cells of parents and can be transmitted for descendants. Thus, in-depth Y-STRs mutation rates studies is important both from the anthropological point of view, since it allows dating the Y chromosome lineages, or in forensic point of view for results correct interpretation these markers when applied in kinship investigation processes or biological criminalistics. In addition, in order to determine the profile probability found to belong to the individual tested, it would be necessary to use a local population database to calculate paternity index and forensic analysis. In this study, we analyzed 401 cases related to paternity research with 23 Y-STRs panel, from São Paulo and Rio de Janeiro population. A total of 38 mutations were identified in 9,897 father-son allelic transfers, obtaining an overall mutation rate of 3.84x10-3 (95% CI, 2.72x10-3 to 5.27x10-3). In all cases there was only one locus mutated with gain/loss and one repeat was observed. We evaluated haplotype and allele frequencies, as well as statistical forensic parameters, for 23 Y-STR of PowerPlex®Y23 loci. The highest gene diversity was observed for double locus DYS385 (0.9165) and single locus DYS481 (0.7940). The haplotype diversity was higher for São Paulo population (1.0000 +/- 0.0005) than for Rio de Janeiro (0.99995 +/- 0.0005), and this set of markers showed a high power of discrimination in both populations (São Paulo - 1.0000; Rio de Janeiro - 0.99502). In the comparative study between populations, both were very genetically close to European populations. The haplogroup prediction confirmed the results obtained between genetic distances and the strong European influence on the patrilineal lineage of both populations, when compared with to Africans and Native Americans.