Síndrome de Cornélia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínica

dc.contributor.authorLandgraf, Jocelene de Fátima
dc.contributor.authorNavega, Flávia Roberta Faganello [UNESP]
dc.contributor.authorGonzález, Camila
dc.contributor.authorTudella, Eloisa
dc.contributor.authorMelo, Débora Gusmão
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2015-02-24T13:57:46Z
dc.date.available2015-02-24T13:57:46Z
dc.date.issued2010
dc.description.abstractO objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica.pt
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Faculdade de Filosofia e Ciências - Campus de Marília, Marilia, Av. Hygino Muzzi Filho, 737, CEP 17525-900, SP, Brasil
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Faculdade de Filosofia e Ciências - Campus de Marília, Marilia, Av. Hygino Muzzi Filho, 737, CEP 17525-900, SP, Brasil
dc.format.extent137-144
dc.identifierhttp://www.cibersaude.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=4388
dc.identifier.citationPediatria Moderna, v. 46, n. 4, p. 137-144, 2010.
dc.identifier.issn0031-3920
dc.identifier.lattes4080085921666959
dc.identifier.lattes2587800992546559
dc.identifier.lattes3207258034860219
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/115105
dc.language.isopor
dc.relation.ispartofPediatria Moderna
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.sourceCurrículo Lattes
dc.titleSíndrome de Cornélia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínicapt
dc.typeArtigo
unesp.author.lattes4080085921666959
unesp.author.lattes2587800992546559
unesp.author.lattes3207258034860219
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Filosofia e Ciências, Maríliapt

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