Diversidade genética do gene HLA-DRA em populações mundiais e busca de polimorfismos funcionais

dc.contributor.advisorCastelli, Erick da Cruz [UNESP]
dc.contributor.authorPereira, Raphaela Neto
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2022-06-30T16:19:01Z
dc.date.available2022-06-30T16:19:01Z
dc.date.issued2022-05-30
dc.description.abstractA molécula de HLA-DR, alvo do presente estudo, é um heterodímero de superfície celular responsável pela apresentação de peptídeos de origem exógena aos linfócitos T CD4. HLA-DR é composta por duas cadeias: α, codificada pelo gene HLA-DRA, e β, codificada principalmente pelo gene HLA-DRB1. Enquanto HLA-DRA é pouco polimórfico, HLA-DRB1 é bastante variável e influencia diretamente o perfil de peptídeos apresentados. Os genes HLA se originaram por duplicação gênica e possuem elevada similaridade entre si. Por conta disso, a análise de sequências geradas por estratégias de sequenciamento massivo paralelo se torna um grande desafio, necessitando de ferramentas especializadas que corrigem alinhamentos e detectam adequadamente as variantes genéticas e haplótipos. Este estudo utilizou uma metodologia computacional desenhada exclusivamente para os genes HLA-DRA e HLA-DRB1 e avaliou a diversidade desses genes em cerca de 5000 amostras de diferentes populações, de todos os continentes, incluindo o Brasil. O gene HLA-DRA demonstrou-se pouco variável em suas regiões exônicas, com mutações não-sinônimas apresentando apenas 3 proteínas distintas. Dessas, apenas duas são frequentes: DRA*01:01 (67%) e DRA*01:02 (29%). No entanto, há uma grande quantidade de polimorfismos em íntrons (168 SNPs), muitos deles bastante frequentes, com Minor Allele Frequence (MAF) maior do que 1%.pt
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
dc.description.sponsorshipIdCAPES: 001
dc.identifier.capes33004064056P5
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/235436
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.rights.accessRightsAcesso restrito
dc.subjectHLA-DRApt
dc.subjectVariabilidadept
dc.subjectPolimorfismospt
dc.subjectNGSpt
dc.titleDiversidade genética do gene HLA-DRA em populações mundiais e busca de polimorfismos funcionaispt
dc.title.alternativeGenetic diversity of the HLA-DRA gene in worldwide populations and search for functional polymorphismsen
dc.typeDissertação de mestrado
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Medicina, Botucatupt
unesp.embargo24 meses após a data da defesapt
unesp.examinationboard.typeBanca públicapt
unesp.graduateProgramPatologia - FMBpt
unesp.knowledgeAreaPatologiapt
unesp.researchAreaImunogenéticapt

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