Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano: mecanismos e manifestações clínicas

Abstract

A síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano beta (RHTβ) é causada por mutações no gene codificante da isoforma beta do receptor de hormônio tireoidiano (THRB). Caracterizada bioquimicamente pela elevação sérica de tiroxina (T4) sem supressão do hormônio tireoestimulante (TSH), possui manifestação clínica variada, podendo afetar diferentes órgãos, e sua peculiaridade está na manifestação simultânea de sinais de hipo e hipertireoidismo. Recentemente, foi descrita uma mutação previamente desconhecida, substituindo a leucina do códon 341 por valina (L341V), que causa RHTβ, porém com pouca informação sobre a manifestação clínica. Neste estudo, foi acompanhada a evolução clínica da síndrome em uma família não relacionada, também portadora da mutação L341V, ao longo de 13 anos, encontrando características ausentes na literatura.

Thyroid hormone resistance syndrome beta (THRβ) is caused by mutations in the gene coding the beta isoform of thyroid hormone receptor (THRB). Biochemically, it is characterized by elevation of serum thyroxine (T4) with unsuppressed thyrostimulating hormone (TSH), and has variable clinical manifestation, potentially affecting various organ systems. Its peculiarity resides in the simultaneous occurence of hipo- and hiperthyroidism hallmarks. It has been recently described a novel mutation, substituting leukine for valine in codon 341 of THRB, causing THRβ, though little information was reported on its clinical manifestation. This study reports the 13-year follow up of an unrelated family, also harboring the L341V mutation, finding characteristics previously absent in the literature.