Neurofibromin: a general outlook
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Data
2006-07-01
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Pós-graduação
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Editor
Blackwell Publishing
Tipo
Artigo
Direito de acesso
Acesso restrito
Resumo
Neurofibromin is a cytoplasmic protein that is predominantly expressed in neurons, Schwann cells, oligodendrocytes, astrocytes and leukocytes. It is encoded by the gene NF1, located on chromosome 17, at q11.2, and has different biochemical functions, including association to microtubules and participation in several signaling pathways. Alterations in this protein are responsible for a phacomatosis named neurofibromatosis type 1.
Descrição
Palavras-chave
Idioma
Inglês
Como citar
Clinical Genetics. Oxford: Blackwell Publishing, v. 70, n. 1, p. 1-13, 2006.
